|
|
Analýza dat ze sekvenování příští generace ke studiu aktivity transposonů v nádorových buňkách
Hrazdilová, Ivana ; Čegan,, Radim (oponent) ; Eduard, Kejnovský (vedoucí práce)
Teoretická část diplomové práce poskytuje stručnou charakteristiku lidských mobilních genetických elementů (transposonů), které tvoří přibližně 50% lidského genomu a jsou schopny “skákat” z místa na místo. Jsou zde popsány základní rozdělení a typy transposonů přítomné v lidském genomu, mechanismy jejich šíření, aktivace a umlčování. Práce se také věnuje tzv. domestikaci transposonů, popisuje způsoby jakými TE přispívají k poškození DNA a shrnuje nemoci způsobené mutagenní aktivitou transposonů v lidském genomu. Závěr teoretické části je věnován technologiím sekvenace příští generace (NGS). V praktické části byla analyzována data z RNA-seq experimentu, pomocí kterých byla srovnána aktivita transposonů v normálních a rakovinných buňkách prostaty a tlustého střeva. K analýze byly použity jak veřejně dostupné sofistikované nástroje (TopHat), tak vlastní skripty. Výsledky dokazují, že u rakovinných buněk dochází ke zvýšené expresi transposonů, což koresponduje s publikovanými výsledky a naznačuje souvislost aktivity transposonů se vznikem rakoviny.
|
|
|
Lokalizace metylačních míst transposonů
Kmeť, Miroslav ; Martínek, Tomáš (oponent) ; Vogel, Ivan (vedoucí práce)
Tato diplomová práce se zabývá realizací nástroje na extrakci metylační úrovně transpozonových sekvencí. Transpozony jsou prvky DNA schopné množení nebo přemístňování a jejich aktivita je regulována mechanismem metylace DNA. Informace o metylovaných pozicích jednotlivých sekvencí je uložená v bisulfitových datech a pro jejich zpracování jsou využívány části existujících nástrojů v kombinaci s vytvořenými moduly. Vzniklý nástroj zohledňuje unikátní výzvy, které transpozónové sekvence přináší do procesu analýzy metylace a jeho funkcionalita je prezentováná na sadě experimentů se simulačními a reálnými daty.
|
|
|
Vizualizace genomických rysů transposonů
Nétková, Barbora ; Bendl, Jaroslav (oponent) ; Vogel, Ivan (vedoucí práce)
Tato práce se zabývá vizualizací genomických rysů transposonů. Vstupní soubor k vizualizaci je typu GFF. Tento typ souboru má pevnou definici a v dnešní době je tento typ souboru běžně používaný k popisu genomů. Přestože již existuje několik nástrojů, které vizualizaci z GFF souborů umožňují, volně dostupný nástroj s různými možnostmi vizualizace a snadným ovládáním chybí. Aplikace prezentovaná v této práci má za úkol spojit výhody existujících komerčních produktů s volnou dostupností. K ovládání aplikace slouží grafické uživatelské rozhraní. Aplikace umožňuje snadno nahrát vstupní soubor, vytvořit hierarchicky strukturovaný strom z jednotlivých prvků a následně umožní vizualizaci jednotlivých prvků a jejich vnitřní struktury v pravé části okna aplikace.
|
|
|
Rekonstrukce transposonů
Šurina, Oliver ; Martínek, Tomáš (oponent) ; Puterová, Janka (vedoucí práce)
Táto práca sa zaoberá rekonštrukciou transpozónov na základe výstupu programu RepeatExplorer. V prvej časti práca predstavuje základy molekulárnej biológie so zameraním na transpozóny a ich štruktúru. Ďalej popisuje návrh a implementáciu aplikácie, ktorá rekonštruuje transpozóny na základe výstupov RepeatExploreru. K prezentácii dosiahnutých výsledkov bolo vytvorené interaktívne grafické uživateľské rozhranie. Aplikácia bola ná- sledne testovaná v realnom prostredí. Práca tiež prináša prehľad o existujúcich nástrojoch pre identifikáciu transpozónov.
|
|
|
Porovnání eukaryotních genomů
Puterová, Janka ; Vogel, Ivan (oponent) ; Martínek, Tomáš (vedoucí práce)
Hlavním motivem pro vznik této diplomové práce byla potřeba kvalitních bioinformatických nástrojů, které slouží na porovnávání genomů a vylepšení jednoho z existujících nástrojů - RepeatExplorer. Práce přináší přehled transposibilních elementů v DNA, existujících nástrojů určených pro identifikaci a analýzu repetic v nasekvenovaných genomech. V práci jsou popsány nedostatky nástroje RepeatExplorer se zaměřením na komparativní analýzu genomů. Byly navrženy a implementovány dvě řešení k odstranění těchto nedostatků. První řešení je určeno na porovnávání dvojic genomů. Princip tohoto řešení je založen na porovnávání podobnosti rozložení pokrytí contigů prostřednictvím Kolmogorov-Smirnova testu, díky čemu víme určiť rozdílné místa v genomech. Druhé řešení, které slouží k porovnávání více genomů, je založeno na metodě mapování readů porovnávaných genomů na contigy referenčního genomu a poskytuje grafy s pokrytím contigů, pomocí kterých víme určit variabilitu repetic. Funkčnost byla ověřena na reálných NGS datech organizmu Silene latifolia.
|
|
|
Detection of repetitive sequences in genomes
Puterová, Janka ; Jedlička, Pavel (oponent) ; Kléma, Jiří (oponent) ; Zendulka, Jaroslav (vedoucí práce)
Repetitive sequences can make up a significant part of the genome, in some cases more than 80%, but scientists have often overlooked them. Today we know that repeats have various functions in the genomes and are divided into two main groups: interspersed and tandem repeats. This work aimed to develop bioinformatics tools to detect repetitive sequences, either directly from sequencing data generated by sequencers or assembled genomes. In the introductory part, the work provides an insight into the issue and an overview of the repeat types occurring in genomes. Furthermore, the work deals with existing approaches and tools with an aim to detect repeats directly from the assembled sequences. The main contribution to this area was developing the digIS tool, which aims to detect insertion sequences that represent the most abundant interspersed repeats in prokaryotes. digIS is based on the principle of profile hidden Markov models constructed for the catalytic domains of transposases, representing the most conserved part of the insertion sequences and retaining a secondary structure within the family. Subsequently, the work provides an overview of sequencing technologies and discusses existing methods for detecting repeats directly from sequencing data without the need for prior genome assembly. A novel approach for a detailed analysis of tandem repeats is presented. This approach extends the primary analysis of RepeatExplorer, which detects and characterizes repeats directly from sequencing data. The work further discusses the applications of repeat detection in biological research, especially from the point of view of comparative repeatome studies and the evolution of sex chromosomes. Finally, the work summarizes the research results in the form of four articles published in international journals, the full text of which is available in the appendices, and provides a general summary of the work together with possibilities for future research.
|
|
|
Bioinformatický nástroj pro anotaci transposonů
Jenčo, Michal ; Martínek, Tomáš (oponent) ; Puterová, Janka (vedoucí práce)
Táto práca poskytuje teoretické východiská pre návrh nového bioinformatického nástroja pre anotáciu transpozónov so zameraním na ich prídavné štruktúrne prvky. Sú v nej z biologického hľadiska popísané transpozóny, mobilné elementy v DNA, ich rozdelenie a vnútorná štruktúra. Ďalej sa zaoberá prehľadom a rozdelením dostupných bioinformatických nástrojov na identifikáciu a anotáciu transpozónov, popisom funkcie a implementácie vybraných z nich. Následne je popísaný návrh a implementácia nového bioinformatického nástroja na vyhľadávanie a anotáciu LTR retrotranspozónov so zameraním na extra ORF a tandemové repetície. Funkcionalita nástroja bola testovaná na genóme A. thaliana. Bolo identifikovaných 95 skupín konzervovaných extra ORF a 10 skupín konzervovaných tandemových repetícií.
|
|
|
Analýza repetic v genomech vybraných druhů modrásků rodů \kur{Polyommatus} a \kur{Lysandra}
HRUBÁ, Monika
Tato bakalářská práce se zabývá studiem mobilních elementů, které by mohly mít vliv na fragmentaci karyotypu u řádů Polyommatus a Lysandra (Lepidoptera). Přítomnost vybraných repetic v genomech 15 vybraných druhů modrásků byla testována metodou PCR. Stejná metoda byla také použita k detekci studovaných elementů u 13 vybraných druhů mravenců, protože mezi mravenci a myrmekofilními modrásky by mohlo docházet k horizontálnímu přenosu genů. Vybrané mobilní elementy byly lokalizovány na pachytenních jádrech pomocí fluorescenční in situ hybridizace. Výsledky této práce naznačují mozaikovitou distribuci repetic v rámci fylogenetických vztahů zkoumaných modrásků, která by mohla být částečně vysvětlena šířením mobilních elementů mezidruhovým křížením a horizontálním přenosem mezi studovanými rody Polyommatus a Lysandra.
|
|
|
Detection of repetitive sequences in genomes
Puterová, Janka ; Jedlička, Pavel (oponent) ; Kléma, Jiří (oponent) ; Zendulka, Jaroslav (vedoucí práce)
Repetitive sequences can make up a significant part of the genome, in some cases more than 80%, but scientists have often overlooked them. Today we know that repeats have various functions in the genomes and are divided into two main groups: interspersed and tandem repeats. This work aimed to develop bioinformatics tools to detect repetitive sequences, either directly from sequencing data generated by sequencers or assembled genomes. In the introductory part, the work provides an insight into the issue and an overview of the repeat types occurring in genomes. Furthermore, the work deals with existing approaches and tools with an aim to detect repeats directly from the assembled sequences. The main contribution to this area was developing the digIS tool, which aims to detect insertion sequences that represent the most abundant interspersed repeats in prokaryotes. digIS is based on the principle of profile hidden Markov models constructed for the catalytic domains of transposases, representing the most conserved part of the insertion sequences and retaining a secondary structure within the family. Subsequently, the work provides an overview of sequencing technologies and discusses existing methods for detecting repeats directly from sequencing data without the need for prior genome assembly. A novel approach for a detailed analysis of tandem repeats is presented. This approach extends the primary analysis of RepeatExplorer, which detects and characterizes repeats directly from sequencing data. The work further discusses the applications of repeat detection in biological research, especially from the point of view of comparative repeatome studies and the evolution of sex chromosomes. Finally, the work summarizes the research results in the form of four articles published in international journals, the full text of which is available in the appendices, and provides a general summary of the work together with possibilities for future research.
|
|
|
Bioinformatický nástroj pro anotaci transposonů
Jenčo, Michal ; Martínek, Tomáš (oponent) ; Puterová, Janka (vedoucí práce)
Táto práca poskytuje teoretické východiská pre návrh nového bioinformatického nástroja pre anotáciu transpozónov so zameraním na ich prídavné štruktúrne prvky. Sú v nej z biologického hľadiska popísané transpozóny, mobilné elementy v DNA, ich rozdelenie a vnútorná štruktúra. Ďalej sa zaoberá prehľadom a rozdelením dostupných bioinformatických nástrojov na identifikáciu a anotáciu transpozónov, popisom funkcie a implementácie vybraných z nich. Následne je popísaný návrh a implementácia nového bioinformatického nástroja na vyhľadávanie a anotáciu LTR retrotranspozónov so zameraním na extra ORF a tandemové repetície. Funkcionalita nástroja bola testovaná na genóme A. thaliana. Bolo identifikovaných 95 skupín konzervovaných extra ORF a 10 skupín konzervovaných tandemových repetícií.
|
host ::
RSS.